Un instituto de investigación finlandés se pasa a Google Cloud para impulsar los avances en medicina personalizada

El Instituto de Medicina Molecular de Finlandia (FIMM), de la Universidad de Helsinki, se fundó con una misión ambiciosa: comprender las causas de las enfermedades humanas, mejorar el diagnóstico y desarrollar nuevos tratamientos para los problemas de salud más habituales. En el 2017, se embarcó en una nueva iniciativa llamada FinnGen, que pretende avanzar en las metas de la medicina personalizada reuniendo los datos genómicos y los historiales clínicos del sistema sanitario de 500.000 ciudadanos finlandeses, la décima parte de la población del país. El campo de la medicina personalizada intenta aprovechar a gran escala los datos biomédicos de la población para elaborar diagnósticos médicos y tratamientos personalizados para cada paciente. FinnGen colabora con nueve empresas farmacéuticas internacionales y varias instituciones públicas, con el objetivo de convertirse en una de las iniciativas de investigación biomédica colaborativa más ambiciosas que hayan surgido hasta la fecha.

Mari Kaunisto, directora de comunicaciones y genetista en FinnGen, nos explica que el proyecto aprovecha el perfil genético único de los habitantes de Finlandia: "En la población finlandesa encontramos una cantidad limitada de variación genética y unas bases de datos genómicos de referencia muy buenas. La combinación de información de genotipos y datos sanitarios hace posible hallazgos genéticos que mejoran nuestra comprensión sobre el mecanismo de las enfermedades y dan lugar a grandes avances médicos". El proyecto analiza muestras desidentificadas recopiladas de biobancos participantes de todo el país, y emplea patrones genéticos para crear genotipos. A continuación, los datos se cruzan con los exhaustivos historiales clínicos digitalizados de varios registros sanitarios, que proporcionan información longitudinal de la vida de una persona a lo largo del tiempo. El proceso de recopilación y combinación de la información clínica y biológica está diseñado de forma que se proteja la privacidad y se garantice el consentimiento de cada donante, con registros codificados y controles granulares para determinar el acceso y los niveles de permiso.

Los retos de proteger los datos genómicos e implementar aplicaciones prácticas a escala

El proyecto ya ha procesado 100.000 historiales clínicos, ha generado tres terabytes de datos sin procesar y está creciendo a un ritmo de 50.000 participantes cada seis meses. Para alcanzar sus objetivos, FinnGen necesitaba una infraestructura tecnológica que pudieran escalar para gestionar aproximadamente 1,5 petabytes de datos genómicos a lo largo de los próximos tres años. También debían aplicar rigurosos controles de seguridad y privacidad para ajustarse a los requisitos de los donantes, las instituciones y la Unión Europea. Para cubrir todas estas necesidades, Jarmo Harju, director de TI y gestión de datos de FinnGen, decidió junto con su equipo recurrir a Google Cloud . Al aprovechar las soluciones Compute Engine y Cloud Storage, e integrar otras herramientas de Google, como DataProc, AppEngine, Gestión de Identidades y Accesos, BigQuery y CloudSQL, el equipo diseñó una infraestructura coherente para escalar el uso de los datos, al tiempo que mantienen el nivel de exigencia en cuanto a privacidad y seguridad.

La solución de FinnGen depende de dos estructuras independientes: una fábrica de datos, que importa y procesa datos genómicos y datos sanitarios privados, y una biblioteca donde esos datos se almacenan. La información de la fábrica de datos se clasifica mediante identificadores de FinnGen y solo pueden verla los operarios internos de la institución. La biblioteca de datos almacena los datos codificados y se los va proporcionando regularmente a los investigadores. "Es todo un reto ofrecer acceso a los investigadores para que analicen los datos, y al mismo tiempo impedir que puedan copiarlos o descargarlos", señala Harju. "Así que desarrollamos un entorno aislado para ofrecer acceso personalizado a nuestros colaboradores". Nos explica que el entorno aislado requiere que los usuarios accedan a los datos a través de una cuenta de servicio, que se ejecuta en una máquina virtual en una red aislada, sin direcciones IP externas. Esto crea una capa adicional de protección de la privacidad y seguridad entre el investigador y los datos a los que accede. Ya han migrado la biblioteca de datos a Google Cloud; el siguiente paso es hacer lo propio con la fábrica de datos. En palabras de Harju: "Pronto, todo el almacenamiento y el procesamiento de datos de FinnGen se hará en Google Cloud, lo que mejorará la seguridad y la facilidad de uso desde el punto de vista de los usuarios finales. Todos los datos personales están almacenados dentro de la UE, y en el futuro es posible que se almacenen en Finlandia".

La promesa de nuevos avances médicos

El equipo internacional de investigadores de FinnGen tiene acceso a nuevos conjuntos de datos cada seis meses, lo que potencia la colaboración y los posibles descubrimientos. "Esperamos que FinnGen llegue a revelar nuevos mecanismos biológicos o moleculares que expliquen diversas enfermedades", afirma Kaunisto. "Esto nos ayudará a ofrecer mejores diagnósticos y tratamientos, e incluso a encontrar formas de evitar las dolencias. Por ejemplo, si alguien descubre que tiene una probabilidad elevada de sufrir enfermedades cardiovasculares, quizá podamos ayudarlo a cambiar su estilo de vida para reducir ese riesgo". Los colaboradores de FinnGen en el sector farmacéutico valoran el potencial de esta investigación para mejorar la toma de decisiones en cuanto a qué moléculas seleccionar para futuros estudios. Al ser capaces de determinar genéticamente sobre qué dianas terapéuticas debemos actuar, podemos realizar pruebas farmacológicas con resultados más provechosos, lo que a su vez mejorará la probabilidad de desarrollar medicamentos y tratamientos eficaces y seguros. Según Kaunisto, el estudio, que cuenta con 500.000 participantes, implica una gran responsabilidad que la organización se toma muy en serio: "Valoramos la confianza de los participantes en el estudio, y garantizar la privacidad de sus datos ahora nos ayudará a cosechar los beneficios a largo plazo de esta investigación".